21世纪经济报道记者 魏笑 深圳报道微笑，对普通人来说是习以为常的动作，可对有一群人来说，却很奢侈。
他们就是硬皮病患者，一群“无法微笑的人”：随着疾病的进展，他们的笑容渐渐消失，表情逐渐僵硬，皮肤如钢壳……
在2022年8月19日第五个中国医生节到来之际，21世纪经济报道记者专访了硬皮病患者何优（化名）以及她的主治医生——中国医师协会风湿免疫医师分会副会长、四川大学华西医院风湿免疫科主任医师刘毅教授。
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硬皮病是一种自身免疫性疾病，皮肤的硬化是其最明显的表现之一，面部皮肤受累硬化就成了“面具脸”。目前硬皮病并无“特效药”治疗，需要终身服药。其早期治疗目的在于阻止新的皮肤和脏器受累，而晚期治疗目的在于改善已有的症状。
在这漫长的寻医问诊路上，遇上医术精湛、仁心博爱的医生，就如同照进他们黑暗人生的一道光，医路同行，他们没有抛弃，他们也没有放弃。
“医路同行”10多年据悉，硬皮病又名系统性硬化病（systemic sclerosis，SSc），是一种影响全身多个器官且无法治愈的罕见的自身免疫性疾病，属于罕见病。它可引起皮肤和内脏（如心脏、肺、消化道和肾脏）的瘢痕形成（纤维化），以皮肤和内脏器官变硬为特征。该病高发年龄在30~50岁，且女性多于男性。
虽然罕见病少见，然而，罕见病离我们并不遥远。大部分的罕见病主要成因是基因缺陷，约80%是由于遗传因素引起。目前，我国罕见病人数超过2000万，这是不能被忽视的一个群体。
今年33岁的何优就是这2000多万中的一员，她确诊硬皮病已10多年了。
硬皮病的表现主要为对称性的皮肤硬化。常见的首发症状为雷诺现象，即手指（足趾）遇冷、情绪激动后出现麻木感和颜色的顺序变化，先是颜色变白，继以变紫，再变红。相当一部分患者还可能出现多系统病变，如关节及肌肉疼痛，食管炎、食管Barrett化生、消化道出血、肺间质纤维化、肺动脉高压、心包炎、肾危象等。
“我发病是在上高一的时候，最开始的症状是反复发烧，关节疼痛。因为并不了解这个病，所以当时绕了一些弯路，误当成其他疾病治疗，也试了很多农村的偏方，均没有什么成效。”何优告诉21世纪经济报道记者。
对罕见病患者来说漏诊、误诊是习以为常的事。由于临床上病例少、经验少，罕见病往往容易出现高误诊、高漏诊，因此被称为“医学的孤儿”。
据《2020中国罕见病综合社会调研》显示，大约70%的医生表示不了解罕见病，同时罕见病患者平均要经历4年以上才能得到确诊。
经历误诊的何优最后是2005年8月在西南医科大学附属医院确诊的。正是在西南医科大学附属医院治疗的两年多里，何优遇到了她的“贵人”刘毅医生。
据何优回忆，那是2008年，刘毅教授刚被聘请回来在西南医科大学附属医院风湿免疫科担任主治医师，自那时起至今她就一直是刘毅医生的病人。
“第一次见刘教授是在病房，他当时过来查房，对他的印象是温柔、细致，对病人很有耐心。”何优告诉21世纪经济报道记者。
此后，从学生时代到结婚成家，何优与刘毅之间的医患关系一直持续10多年到现在。医路走来，在何优眼里，刘毅医生已经成了她的亲人。“结婚的时候，我还特意给刘教授送去了喜糖。”何优对记者透露。
罕见病诊断不易，治疗更难。对于硬皮病的治疗，目前主要是通过药物，包括免疫抑制剂、激素、抗纤维化药物、扩血管药物等。但无论哪种分型，硬皮病目前来说还没有能够治愈的方法，只能对症治疗缓解病情，需要终身服药、随访。
虽然治疗充满挑战，但是何优认为刘毅医生总是心系患者，时时不忘给他们带去希望。“如果有什么新的治疗方案，例如最近有个相关的干细胞疗法，刘毅医生都会第一时间告诉我，并为我们寻求最经济有效的治疗方案，很为患者考虑其实际的经济条件。”
2018年，国家正式发布《第一批罕见病目录》，系统性硬化症位列其中，这意味着国家、政府、各级医疗单位对于系统性硬化症诊治与管理逐渐重视，更多硬皮病患者的困境开始被“看见”。
而作为西部疑难危急重症国家级中心，为了更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源，早在2016年华西医院就成立了罕见病诊治中心，旨在通过集中患者、集约专家、集纳科研平台等方式开展罕见病诊治。
作为华西医院风湿免疫科的带头人，刘毅医生也是华西医院罕见病诊治中心成立的主要推动者之一。
而何优对21世纪经济报道记者表示，其最感激的就是刘毅教授推动成立了这个罕见病中心，相当于给患者开通了一个挂号的绿色通道，目前就不需要自己去“抢号”，可以直接在罕见病中心那边去预约就诊。
对于慢性病患者，定期复查、监测病情变化很关键。
“现在我一般是三个月去复查一次。”何优表示，“其实只要控制的好，日常生活没有太大问题，但这个病引起的一些问题可能对日常生活还是有一些影响，比如我的手指头因为血管炎，指端循环不好，已经有好几只短了一截了。”
“做得还远远不够”尽管在何优看来，刘毅医生是一名精于医术、诚于患者、有仁心大爱的好医生，但对身处临床一线的刘毅医生来说，他能做的其实很有限。
“其实医学发展到今天对疾病和人体的认识是远远不够的，因此，医生能做的非常有限。然而，设法让病人有信心，积极面对，减少痛苦，这是医生能做的。”刘毅医生在接受21世纪经济报道记者采访时说道。
硬皮病病因复杂，目前认为环境因素、遗传易感性以及表观遗传学因素均有参与。目前在世界范围内的患病率为1/10000。由于该病发病率低，临床表现复杂多样，有内脏器官受累者预后偏差，因此对该病的诊治充满挑战。特别是最近几十年来，对硬皮病的治疗基本没有太重大的进展。
正因为人类对疾病的了解有限，且疾病在不断变化，因此医生需要不断研究，才能够尽自己所能为患者解决更多的问题。“我们常说，好医生拼的其实都是8小时之外的功夫。因为只有下了班我们才有空读文献、写文章、总结经验，做学术交流等；下班后往往需要思考白天查房时面对的患者问题，找出解决问题的方法。”刘毅称。
刘毅也强调做医生需要树立“活到老学到老”的意识。“其实在大学刚毕业时，我们面对病人也很紧张，不知道如何让病人信任你；等当了主治医生，这时又会觉得天下的病都能治；但慢慢再过一段时间，才会意识到原来想得过于乐观，实际上好多病是不能治愈的，疾病的认知在发展，病人的治疗方法也是不断变化的。”
目前在治疗方面，对系统性硬化症可通过免疫抑制与免疫调节，在一定程度上控制病情，可选用包括小剂量激素、甲氨蝶呤、霉酚酸酯、环磷酰胺等药物，此外针对如指端溃疡、雷诺现象、肺纤维化、肺动脉高压等各个器官的并发症进行对症治疗，其原则大体是扩血管、抗纤维化及抗肺动脉高压等多重治疗；但这些治疗方案，对于一些难治性系统性硬化症仍然疗效不佳。
目前国际上一些个案报道及部分临床研究已经提示，干细胞对系统性硬化症具有一定疗效。而国内，刘毅带领华西医院风湿免疫科开展了间充质干细胞对难治性系统性硬化症的临床前探索，已获得一定进展和效果，以期未来为广大的患者带来治疗上的福音。
除了在专业上下功夫，刘毅医生认为还需要在患者身上用心。
刘毅对21世纪经济报道记者指出，首先，医生要理解患者的难处，对病人要耐心、同情心；其次，需要站在患者角度思考，尽可能地帮助其解决实际问题，因为患者来找医生主要是想寻求帮助。“不同的患者有不同要求、性格、境遇、文化素质等，所以面对这些不同的病人时要有耐心，对待不同的病人要用不同的方法。”
最为重要的是，刘毅认为，医生需要有良好的心理素质，即不仅可以乐于承担患者的负面情绪，还能把正面积极的情绪带给患者，引导患者。