南财集团全国两会报道组记者 季媛媛 上海报道 去年全国两会，政府工作报告首次提出“加强罕见病用药保障”引发广泛关注。
今年全国两会，罕见病再次成为代表委员们热议的话题之一。不少代表委员围绕罕见病诊断难、治疗难、保障难等困境积极建言献策，呼吁我国应尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。
今年政府工作报告也明确提出，深入推进健康中国行动，深化医药卫生体制改革，把基本医疗卫生制度作为公共产品向全民提供，进一步缓解群众看病难、看病贵问题。
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罕见病又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病。据统计，全球已知7000多种罕见病，在我国各类罕见病患者约有2000万人，他们长期面临着看病难、看病贵的困局。为解决罕见病患者的急难愁盼，我国政府陆续推进了包括发布第一批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病诊疗指南等措施，让更多罕见病患者“被看见”。
全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁表示，借鉴浙江、青岛、江苏等地经验，鼓励经济条件好、保障水平高的地方探索建立省级罕见病专项基金。“另外，还应当加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障，将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围。设置并优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置，为罕见病患者构筑起一张‘医有可保’防护网。”孙洁强调。
利好政策密集出台随着利好政策的密集出台，越来越多的制药公司进入罕见病领域，创新药物研发及获批提速，部分罕见病迎来了“有药可医”的时代。
以非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）为例，这是一种由于机体补体系统过度反应攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病（TMA），患病率约7/100万。aHUS起病急骤，且儿童发病率高于成人，约25%患儿在急性期死亡，近50%患者可发展为终末期肾病。由于疾病的罕见性和临床认识的不足，极有可能造成诊断延迟。以往临床对于aHUS主要是综合性治疗，随着补体抑制剂到来，临床也有了更多治疗选择。
目前，《第一批罕见病目录》的121种罕见病中49种疾病的主导科室为儿科。中华医学会医学遗传学分会副主任委员、北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授介绍，我国对儿童罕见病的认知、诊断水平持续提升，但仍有很多成因复杂的疾病，发病人数极少，需要提高疾病认知或者通过MDT尽早确诊和干预。以神经纤维瘤病为例，临床中以I型神经纤维瘤病（NF1）最多见。NF1的症状主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等。这类罕见病大多是儿童期发病，患者可能出现不同程度的疼痛、毁容、残疾和功能障碍。
“遗憾的是，国内目前针对这一疾病还是以传统手术治疗为主，但复发率高，我们迫切期待有更多创新疗法进入中国。同时也希望NF1能被纳入第二批罕见病目录，这会从社会关注度、政策保障、诊疗规范化以及提升患者信心等方面起到很大的帮助。”此外，邱正庆也提醒，对于遗传性疾病，提高婚检、孕检率，也是控制罕见病患儿出生风险的重要途径。
《2023中国罕见病行业趋势观察报告》也显示，由于诊疗不便、药物获得困难等原因，近1/3的患者尚未或从未接受治疗。这部分人群中，约一半患者因无力负担医药费用，从未进行治疗或放弃治疗。令人欣慰的是，我国对罕见病保障方面的政策不断完善。在已被纳入医保目录的45种药物之外，2023年1月，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，进一步减轻了罕见病患者用药负担。
孙洁表示，罕见病药品研发成本非常高，但患者体量、预算影响及药品在真实世界表现存在不确定性，因此罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准具有局限性。应当从治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。
目前，仅靠医保还不足以解决所有罕见病患者“望药兴叹”的问题。
“目前作为我国医疗保障核心与基础的基本医疗保险，由于医保资金面临巨大压力，无法承担罕见病的高值药品费用。虽然近年来以普惠险为代表的商业健康险蓬勃发展，但实际赔付率仍不高。此外，已有部分地区开展医疗救助或建立省级罕见病保障专项基金，总体减负效果尚需进一步观察。”孙洁指出。
亟需完善罕见病保障体系如此，在现有的医保体系框架下，有必要建立以政府为主导，医保、商保、慈善、民政、社会等各方资源参与的多层次医疗保障体系，实现罕见病诊治费用多方共付。鉴于此，孙洁特提出以下三点建议：
一是，优化基本医疗保障，实现罕见病高值药品保障。鉴于基本医保“保基本”的经济性考量以及罕见病患者的特殊性，决策部门担忧罕见病药物纳入医保后存在较大的医保基金支出不确定，但是，已有研究表明罕见病药物占医保基金支出整体规模可控，占我国医保基金药物支出不足1.5%，纳入罕见病药物不会挤占医保基金过多资源。同时，罕见病药物研发成本高，回报周期长。调研显示，罕见病药物研发成本和非罕见病药物研发成本分别为1.66亿美元和2.91亿美元。罕见病患者和非罕见病患者体量相差数倍甚至数百倍，每一位罕见病患者“分摊”的研发成本高于非罕见病患者。因而，需要区别于非罕见病药物，从罕见病用药的治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。
二是，支持普惠险等商业健康险发展，加强罕见病保障责任设计。普惠险的政府参与度直接影响参保率与可持续性，加强政府引导，包括审查、监督、支持、指导等，保障项目运营的稳定性。其次，普惠险产品纳入有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置。同时，针对71.9%的罕见病与基因有关的事实，去除责任免除条款中关于“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常不保”的限制。此外，提高医保目录外的罕见病药品费用的保障水平。在政府指导下探索建立普惠险罕见病专项特药目录制度，规定特药遴选标准和条件，适当提高医保目录外报销水平与保障额度。
三是，建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。目前浙江、青岛、江苏等地，通过建立罕见病专项基金模式，已对部分未纳入基本医保的罕见病药物进行了保障。近期，也有省份以立法的形式强调建立省级罕见病专项基金，为各地罕见病保障工作的探索提供了参考。地方层面，建议鼓励经济条件好、保障水平高的地方，探索建立省级罕见病专项基金，省级统筹、单独筹资，探索由政府主导、市场主体和社会慈善组织等多方参与的多渠道筹资机制。专项基金由省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。筹资来源可以是财政专项拨款、民政部门引导的基金会定向捐款、企业和社会捐赠、福利彩票和烟草税等。国家层面，建议在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施。
解决罕见病患者医疗保障可及性问题是实践“健康中国2030”战略的应有之义。通过政府、医疗机构、企业、慈善及社会等各方资源的参与，可提升罕见病认知及诊疗规范化水平，让罕见病患者的需求得到进一步回应，共筑可持续发展的罕见病诊疗体系。